Nếu mẹ bầu đang bắt đầu tìm hiểu về Double Test và Triple Test từ con số 0, hãy đọc thật kỹ trọn bộ câu hỏi đáp từ a-z về hai xét nghiệm này dưới đây nhé!     1. Double Test và Triple Test là gì? Double Test là xét nghiệm máu cho phép xác định nguy cơ mắc các dị tật của: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Hội chứng Patau (Trisomy 13). Triple Test là xét nghiệm máu cho phép xác định nguy cơ mắc các dị tật của: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards và Dị tật ống thần kinh. Chú thích: - Hội chứng Down: Người bệnh bị chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn… Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40 - 50 tuổi. - Hội chứng Edwards: Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ sống được tới 1 tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn 1 năm. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác. - Hội chứng Patau: Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng… Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Đa số trẻ chết trong vòng vài ngày sau sinh. - Dị tật ống thần kinh: Có các dạng dị tật bẩm sinh phổ biến của ống thần kinh là tật nứt đốt sống, thai vô não và thoát vị não-màng não.   2. Double Test và Triple Test có phải là biện pháp chẩn đoán dị tật không? Không. Double Test và Triple Test không phải là các biện pháp chẩn đoán mà chỉ là các xét nghiệm sàng lọc. Nghĩa là, kết quả xét nghiệm chỉ trả lời thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp bị các bệnh trên chứ không trả lời được là thai bị bệnh hay không bị bệnh. Một kết quả nguy cơ cao không có nghĩa là thai nhi có dị tật. Ngược lại, một kết quả nguy cơ thấp không khẳng định thai nhi bình thường.   3. Ai nên làm Double Test và Triple Test? Tất cả phụ nữ mang thai đều nên làm xét nghiệm sàng lọc Double Test và Triple Test, đặc biệt là những người có nguy cơ cao như: - Tuổi trên 35. - Tiền sử gia đình có người sinh con dị tật. - Đã từng mang thai/sinh con có các dị tật di truyền. - Đã từng sảy thai/thai chết lưu không rõ nguyên nhân. - Nhiễm virus trong quá trình mang thai. - Đái tháo đường, hút thuốc lá. - Có hoặc nghi ngờ có bất thường trên kết quả siêu âm.   4. Thời điểm làm Double Test và Triple Test? Double Test: được thực hiện từ tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày, tốt nhất ở tuần thai thứ 12 - 13. Triple Test: được thực hiện ở tuần thai 15 đến 22, tốt nhất ở khoảng tuần thai thứ 16 - 18.   5. Làm Double Test và Triple Test cần chuẩn bị gì? Có cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm không? Khi đi làm Double Test và Triple Test, bạn cần mang theo các kết quả siêu âm đã có trước đó. Không cần phải nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm này.   6. Chi phí làm Double Test và Triple Test là bao nhiêu? Nên làm xét nghiệm này ở đâu? Double Test và Triple Test khá rẻ, khoảng vài trăm nghìn cho một lần tùy vào cơ sở. Xét nghiệm này có thể thực hiện ở nhiều nơi từ các bệnh viện đến các phòng khám. Tuy nhiên, các mẹ bầu nên đến các viện lớn vì ở đó có máy móc hiện đại và đội ngũ bác sỹ giỏi. Còn các phòng khám thì thường không có máy, mẫu cũng phải gửi đến các viện lớn hoặc có máy nhưng không phải hiện đại, và thường giá cả cũng sẽ cao hơn các viện lớn.     7. Double Test xác định những chất gì trong máu mẹ? Double Test xác định nồng độ 2 chất do thai nhi tiết ra vào trong máu mẹ là: - PAPPA-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): Trong quý I của thai kỳ nếu thai nhi mắc hội chứng Down sẽ thấy nồng độ PAPP-A trong máu mẹ giảm, trong khi đó ở quý II nồng độ PAPP-A vẫn giữ ở mức bình thường hoặc chỉ hơi giảm do đó PAPP-A chỉ được dùng trong quý I của thai kỳ để sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down. - Free Beta hCG (FBC): Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của tiểu đơn vị freeBeta hCG gia tăng đáng kể trong quý I và quý II của thai kỳ.   8. Siêu âm đóng vai trò gì trong xét nghiệm Double Test? Siêu âm đóng một vai trò rất quan trọng trong xét nghiệm Double test . Để xác định được các nguy cơ dị tật của thai nhi, ngoài việc xác định nồng độ của 2 chất PAPPA-A và FBC, còn cần phải kết hợp với kết quả siêu âm thai (đặc biệt kết quả siêu âm thai ở tuần thai 12). Kết quả siêu âm thai cần phải cho biết chính xác các thông tin sau: - Chiều dài đầu mông (CRL). - Khoảng sáng sau gáy hay độ mờ da gáy (NT).   9. Triple Test xác định những chất gì trong máu mẹ? Triple test xác định nồng độ 3 chất do thai nhi tiết vào trong máu mẹ là: - AFP (Alpha feto protein): Sự gia tăng của nồng độ AFP trong nước ối và trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh. Trong quý II của thai kỳ, sự sụt giảm nồng độ AFP được thấy trong khoảng 30% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down. - β hCG (Beta Human Chorionic gonadotropin): Là glucoprotein do tế bào lá nuôi bài tiết (xuất hiện vào ngày thứ 8). Nồng độ β hCG đạt tối đa vào khoảng tuần thứ 8 -9. Nồng độ β hCG tăng cao trong hộ chứng Down. Nồng độ β hCG giảm trong hộ chứng Trisomy 18. - uE3 (Unconjugated estriol): Trong thai kỳ bình thường, nồng độ của estriol tự do và estriol toàn phần tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của uE3 sẽ giảm.     10. Có cần làm cả Double Test và Triple Test không? Hay chỉ làm 1 trong hai là được? Nếu có điều kiện, mẹ bầu nên làm cả hai xét nghiệm này. Tuy nhiên, nếu không có điều kiện, mẹ bầu có thể làm mình Double Test vì: - Double Test cho kết quả xác định nguy cơ hội chứng Down khi kết hợp cùng đo độ mờ da gáy trong siêu âm lên tới 90%, cao hơn Triple Test. - Hội chứng Edwards (Trisomy 18) và Hội chứng Patau (Trisomy 13) khó phát hiện hơn, trong khi nguy cơ dị tật ống thần kinh có thể xác định được bằng siêu âm.   11. Làm Double Test và Triple Test có ảnh hưởng gì đến thai nhi không? Xét nghiệm chỉ lấy máu của mẹ (khoảng 1-2ml máu) nên không ảnh hưởng gì đến thai nhi. Chỉ khi kết quả Double Test và Triple Test chỉ ra nguy cơ dị tật cao, bác sĩ mới yêu cầu mẹ chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể và đưa ra kết luận chính xác.   12. Không làm Double Test và Triple Test mà chọc ối ngay để lấy kết luận chính xác có được không? Được nhưng không nên vì: - Nếu làm xét nghiệm trước và thấy nguy cơ thấp thì cũng không cần chọc ối. - Việc chọc ối là 1 kỹ thuật xâm lấn nên hiện nay dù có hiện đại đến đâu vẫn có nguy cơ tai biến xảy ra. Nhẹ thì là viêm nhiễm, chảy máu rỉ ối, nặng hơn thì động thai thậm chí sảy thai. Do vậy, vẫn nên làm xét nghiệm trước sau đó dựa trên kết quả để quyết định có nên chọc ối hay không.   Bài liên quan: Hướng dẫn mẹ đọc kết quả xét nghiệm Double Test và Triple Test