Dị tật thai nhi có thể gây ảnh hưởng sâu sắc đến toàn bộ cuộc đời trẻ và là mối lo của tất cả mẹ bầu. Do đó phát hiện sớm là một trong các điều kiện tiên quyết để điều trị, khắc phục dị tật thai nhi có hiệu quả tốt hơn. Vậy làm sao để phát hiện dị tật thai nhi sớm giúp bác sĩ có thể kịp thời khắc phụ dị tật cho thai nhi trong các trường hợp có thể? Làm sao để phát hiện thai nhi dị tật từ sớm? Ngày nay với sự hiện đại của máy móc, y học mà các bác sĩ có thể chuẩn đoán sớm các loại dị tật thai nhi nhờ phương pháp sau:  1. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được sử dụng khi xác định những bất thường di truyền ở các phôi thụ tinh trong ống nghiệm trước khi chúng được đưa vào tử cung của người mẹ. Các Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ vừa có thể giúp xác định giới tính của thai nhi lại có thể xác định được dị tật thai nhi do bất thường nhiễm sắc thể. >>Xem thêm: dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy 2. Siêu âm thai Siêu âm thai để đo độ mờ da gáy, xương mũi vào tuần 12 – 14 có thể tầm soát dị tật do đột biến nhiễm sắc thể. Ngoài ra siêu âm thai cũng còn giúp xác định: Dị tật hệ thần kinh: Não úng thủy, thoát vị não, thai vô sọ, nứt đốt sống,… Dị tật thận – tiết niệu: U buồng trứng, thận đa nang, ứ nước Dị tật lồng ngực: Phổi tuyến nang, thoát vị hoành Dị tật tim: Đảo gốc động mạch, thiểu sản vách ngăn, thiểu sản thất trái,tứ chứng Fallot, hội chứng Ebstein, động mạch chủ cưỡi ngựa. Dị tật cơ quan tiêu hóa: Khe hở thành bụng, thoát vị rốn, teo thực quản. Dị tật khác: Thiểu sản sụn xương, loạn sản sụn xương,… 3. Xét nghiệm Double test, Triple test, Quadtro test Double test kết hợp siêu âm đánh giá nguy cơ của các bất thường nhiễm sắc thể, thường được thực hiện trong tuần 12 – 14 thai kỳ. Triple test được sử dụng để phát hiện các dị tật ống thần kinh vào tuần 15 – 20 của thai kỳ, tốt nhất là nên thực hiện vào tuần 18 Quadtro test được thực hiện bằng cách lấy máu trên tĩnh mạch cánh tay của bà bầu vào tuần 17 – 18 của thai kỳ để xác định dị tật do đột biến nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh. >>Xem thêm: bầu mấy tháng thì uống sắt giúp ngừa dị tật từ sớm 4. Xét nghiệm di truyền không xâm lấn (NIPT) Xét nghiệm di truyền không xâm lấn là xét nghiệm DNA của thai nhi có trong máu mẹ nhằm xác định các bất thường ở nhiễm sắc thể ngay từ thời điểm 9 – 10 tuần tuổi, được chỉ định dùng cho các đối tượng có nguy cơ cao. 5. Chọc hút ối Chọc ối, sinh thiết gai rau chỉ được thực hiện ở những bà bầu trên 35 tuổi hay bản thân/chồng có bệnh di truyền khiến thai nhi có nguy cơ bị rối loạn di truyền cao. Phương pháp chọc hút ối chỉ được thực hiện ở thai nhi từ 16 tuần tuổi trở lên. 6. Chọc dò máu cuống rốn Chọc dò máu cuống rốn thường được thực hiện vào tuần 11 – 13 trong trường hợp có chỉ định của bác sĩ, để chẩn đoán các dị tật có thể có ở thai nhi. Phương pháp này thường được sử dụng khi nghi ngờ thai nhi bị thiếu máu, chậm phát triển, mắc bệnh sởi, mụn rộp, nhiễm toxoplasma. Phương pháp này có tỉ lệ tai biến khá cao, có thể lên tới 1 – 2%. >>Xem thêm: biểu hiện bà bầu thiếu máu 3 thời điểm vàng để phát hiện dị tật thai nhi từ sớm Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi góp phần hết sức quan trọng để bác sĩ có những biện pháp can thiệp kịp thời, có hiệu quả tốt. Dưới đây là 3 thời điểm mẹ bầu cần khám và làm xét nghiệm thai kỳ để xác định dị tật thai nhi: Tuần 12 – 14: Đây là lần khám thai vô cùng quan trọng, là thời điểm vàng để xác định các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể, 1 số dị tật ống thần kinh và dị tật hình thể khác. Các bác sĩ sẽ khám, siêu âm để xác định tuổi thai, số lượng thai, vị trí của thai và thai nhi có còn sống không. Tuần 18 – 22: Bác sĩ sẽ siêu âm để đánh giá toàn bộ thai nhi đã phát triển đầy đủ ở giai đoạn này. Nước ối nhiều hơn khiến độ chính xác khi quan sát hình ảnh siêu âm cũng tốt hơn, bác sĩ sẽ quan sát bất thường tại cấu trúc não, tim, ổ bụng và toàn bộ hình thể của thai nhi. Tuần 30 – 32: Thời điểm này siêu âm giúp bác sĩ phát hiện những bất thường muộn ở tim, động mạch, giãn não thất, dị tật bộ phận sinh dục, thai phát triển chậm,… Để ngăn ngừa dị tật thai nhi thì mẹ bầu cũng chú ý bổ sung viên sắt cho bà bầu có chứa sắt acid folic vừa giúp ngăn ngừa các dị tật ống thần kinh rất hiệu quả. Đồng thời mẹ cần chủ động bổ sung đầy đủ, khoa học dưỡng chất khi mang thai để mẹ có sức khỏe tốt cho thai kỳ trọn vẹn!