Theo Thạc sĩ, Bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn – Trưởng Phòng Di truyền MEDLATEC chia sẻ: “Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng số trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng với tỷ lệ 1/33. Điều đó có nghĩa cứ 33 trẻ được sinh ra, 1 bé mắc dị tật bẩm sinh”. Trẻ bị dị tật thai nhi hầu hết đều rất khó điều trị. Vậy làm sao để ngăn ngừa và điều trị dị tật thai nhi để hỗ trợ cha mẹ biết cách giảm nguy cơ trẻ có dị tật ngay khi mới chào đời. Một số loại dị tật thai nhi phổ biến nhất Những bất thường của em bé trong giai đoạn bào thai được gọi là dị tật thai nhi. Bao gồm các dị tật về hệ thần kinh, đầu, mặt, vùng bụng và hệ xương, chi. Một số dị tật thai nhi bao gồm: Dị tật ống thần kinh (não úng thủy, khuyết não bẩm sinh, thoát vị não, nứt đốt sống, dị dạng não, vô sọ,…) Dị tật tim bẩm sinh Dị tật xương (khoèo chân tay, vẹo cột sống,…) Sứt môi, hở hàm ếch Không có hậu môn Hội chứng Down, Patau, Edwards >>Xem thêm: viên sắt cho bà bầu giúp bổ sung sắt axit folic ngừa dị tật bẩm sinh Làm sao để ngăn ngừa và điều trị hiệu quả dị tật thai nhi? Trẻ bị dị tật thì tùy vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, khả năng sống, tuổi thọ, khả năng sinh hoạt và mức độ hòa nhập cộng đồng đều có thể bị ảnh hưởng. Hầu hết tình trạng này đều rất khó điều trị, làm ảnh hưởng đến thẩm mỹ, sức khỏe và chất lượng cuộc sống của trẻ trong suốt cuộc đời. Vì thế trước khi mang thai tất cả các bạc làm cha mẹ đều cần phải tìm hiểu dị tật thai nhi làm sao để ngăn ngừa và điều trị hiệu quả nhằm giảm bớt nguy cơ, mức độ nghiêm trọng của dị tật thai nhi. Khám tổng quát khi có kế hoạch mang thai Khi có kế hoạch mang thai cả bố và mẹ đều nên thực hiện khám tổng quát để có thể phát hiện và điều trị những bệnh lý có thể tác động đến sự hình thành và phát triển của thai nhi. Trong quá trình thăm khám bác sĩ cũng sẽ tư vấn người mẹ nên tiêm phòng các bệnh quan trọng như cúm, sởi – Rubella, viêm gan B,… để phòng ngừa các rủi ro có thể xảy ra cho sức khỏe bà bầu và thai nhi. Ngoài ra, cả bố và mẹ hãy thông báo cho bác sĩ tiền sử bệnh di truyền trong gia đình để được chỉ định làm các xét nghiệm sàng lọc cần thiết. >>Xem thêm: nên uống sắt từ tháng thứ mấy để ngừa dị tật từ sớm Khám sàng lọc trước sinh Phương pháp y học hiện đại này giúp phát hiện và chẩn đoán nguy cơ mặc dị tật thai nhi từ các giai đoạn sớm để bác sĩ có thể đưa ra những phương án xử lý cũng như có thể đưa ra lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu và thai nhi. Theo bác sĩ Bùi Đức Lâm – Trưởng Khoa Sản, Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn “Khi mang thai, sản phụ thường lo lắng về những căn bệnh từ rối loạn nhiễm sắc thể gây các dị tật như: Bất thường cặp nhiễm sắc thể số 21, gây nên hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ, bất thường tim mạch, tiêu hoá và các cơ quan khác), bất thường cặp nhiễm sắc thể số 18 gây hội chứng Edwards (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, gây tử vong thai nhi, tử vong sớm sau sinh), bất thường cặp nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não như não nhỏ, não thất duy nhất và nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe). Tùy thuộc vào từng thời điểm, bác sĩ sẽ tiến hành sàng lọc trước sinh bằng các xét nghiệm và phương tiện chẩn đoán hình ảnh riêng giúp phát hiện được những dị tật bẩm sinh của bé”. Để theo dõi sức khỏe mẹ bầu, quá trình phát triển của thai nhi mẹ bầu cần thực hiện khám thai định kỳ theo đúng lịch hẹn của bác sĩ, tuyệt đối không được bỏ qua 3 mốc khám sàng lọc quan trọng sau đây: Tuần 12 – 14: Đo độ mờ da gáy + làm xét nghiệm Double test để sàng lọc dị tật thai nhi do sự bất thường của nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau,… Tuần 21 – 24: Phát hiện được khoảng 80% bất thường hình thể của thai nhi, bao gồm dị tật tim bẩm sinh. Tuần 28 – 32: Đánh giá sự phát triển của thai nhi và khảo sát thêm 1 số bất thường khó phát hiện ở các giai đoạn trước đó. >>Xem thêm: uống sắt có nóng không Xây dựng chế độ dinh dưỡng, nghỉ ngơi khoa học Ngoài việc thăm khám đều đặn thì mẹ cần xây dựng chế độ ăn uống cân bằng, có đầy đủ dưỡng chất cần thiết, chế độ nghỉ ngơi khoa học, hợp lý là rất cần thiết. Ngay khi có kế hoạch mang thai mẹ bầu nên bổ sung đầy đủ sắt acid folic để ngăn ngừa dị tật ống thần kinh và thiếu máu thai kỳ. Các dưỡng chất cần chú ý bổ sung bằng viên uống gồm có sắt, axit folic và DHA có thể bắt đầu bổ sung bằng đường uống từ khi có kế hoạch mang thai, canxi cần uống bắt đầu từ tháng thứ 4 của thai kỳ. Ngoài ra mẹ bầu cũng cần đảm bảo cung cấp đủ cho cơ thể 4 nhóm chất cơ bản gồm protein, tinh bột, chất béo, chất xơ để cân bằng dinh dưỡng, tăng cường sức khỏe. Tuyệt đối tránh xa chất kích thích như thuốc lá, rượu, bia, ma túy vì chúng có thể là nguyên nhân gây dị tật thai nhi. Cùng với đó, mẹ nên tập luyện các bài tập phù hợp với phụ nữ mang thai như đi bộ, bơi lội, đạp xe, yoga bà bầu,… để tăng cường quá trình trao đổi chất, nâng cao sức khỏe bà mẹ và thai nhi. Đừng quên uống viên vitamin bà bầu theo hướng dẫn của bác sĩ để không bị thiếu hụt dưỡng chất thiết yếu, làm ảnh hưởng đến quá trình phát triển toàn diện, tăng nguy cơ dị tật thai nhi. Tham khảo ý kiến bác sĩ về việc bà bầu nên uống sắt trước hay sau khi ăn để tối ưu hiệu quả bổ sung sắt và axit folic bằng viên uống, góp phần giảm nguy cơ dị tật thai nhi cho bé. >>Xem thêm: DHA cho bà bầu bổ sung thêm axit folic ngừa nguy cơ thai nhi dị tật Mặc dù các trường hợp dị tật đều không thể chữa khỏi và gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến toàn bộ cuộc sống của trẻ. Chỉ có 1 số dị tật như hở hàm ếch, sứt môi,… là có thể phẫu thuật vá lành, ít gây ảnh hưởng đến trẻ nhất. Do đó, cha mẹ nên chủ động phòng ngừa từ sớm nhờ những biện pháp trên để em bé chào đời bình an và khỏe mạnh.