Bất cứ người cha người mẹ nào cũng đều mong con sinh ra khỏe mạnh, tuy nhiên đã có không ít các trường hợp đau lòng xảy ra với những gia đình có em bé bị mắc căn bệnh não phẳng (Anencephaly). Bố mẹ đã bao giờ nghe về căn bệnh hiếm gặp này chưa?     Não phẳng Anencephaly là gì? Não phẳng Anencephaly là một trong ba khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng, trong đó một đứa trẻ được sinh ra mà không có các bộ phận của não và hộp sọ. Đây là một loại khiếm khuyết ống thần kinh (NTD). Khi ống thần kinh hình thành và đóng lại, nó giúp hình thành não và hộp sọ bé (phần trên của ống thần kinh), tủy sống và xương lưng (phần dưới của ống thần kinh). Chứng loạn thần xảy ra nếu phần trên của ống thần kinh không đóng hết cỡ. Điều này thường dẫn đến việc em bé được sinh ra mà không có phần trước của não (forebrain) và phần suy nghĩ và phối hợp của não (não). Các phần còn lại của não thường không được bao phủ bởi xương hoặc da. Trong trường hợp này, trẻ chào đời không có não và tủy sống. Bệnh không chữa được và phần đông trẻ chết khi mới sinh ra. Những đứa trẻ chào đời với căn bệnh anencephaly thường bị mù, điếc, không có ý thức và không có cảm giác đau. Ước tính mỗi năm tại Hoa Kì, trong 10.000 ca mang thai thì có khoảng 3 ca mang thai sẽ có bệnh não, tương đương với 1.206 thai nhi mang thai bị mắc căn bệnh này. Có khoảng 75% em bé sẽ qua đời trong bụng mẹ và phần lớn trẻ sau khi ra đời sẽ qua đời sau vài giờ hoặc vài ngày sau đó.   Nguyên nhân và cách phòng ngừa Nguyên nhân gây bệnh não phẳng ở hầu hết trẻ sơ sinh vẫn chưa được biết. Một số em bé mắc bệnh này do sự thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của chúng. Anencephaly cũng có thể được gây ra bởi sự kết hợp của gen và các yếu tố khác, chẳng hạn như những thứ mẹ tiếp xúc trong quá trình mang thai hoặc những gì mẹ ăn hoặc uống, hoặc một số loại thuốc mẹ sử dụng trong thai kỳ. Bổ sung axit folic trước và trong khi mang thai có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh. Nếu mẹ đang mang thai hoặc chuẩn bị cho việc mang thai, thì cần uống 400 microgam (mcg) axit folic mỗi ngày. Mẹ có thể bổ sung bằng cách uống thuốc cùng với điều chỉnh chế độ ăn uống. Nếu bạn đã có thai bị ảnh hưởng bởi NTD, bạn có thể nói chuyện với bác sĩ về việc dùng axit folic liều cao hơn trước khi mang thai và trong thời kỳ đầu mang thai.     Chẩn đoán Anencephaly có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc sau khi em bé được sinh ra. Trong khi mang thai Khi mang thai, có các xét nghiệm sàng lọc (xét nghiệm trước sinh) để kiểm tra dị tật bẩm sinh và các tình trạng khác. Thông thường bác sĩ sẽ phát hiện thai nhi bị bệnh Anencephaly thông qua kết quả bất thường trong xét nghiệm sàng lọc máu, huyết thanh hoặc nó có thể được nhìn thấy trong hình ảnh siêu âm. Sau khi em bé được sinh ra Trong một số trường hợp, bệnh não có thể không được chẩn đoán cho đến khi em bé được sinh ra. Anencephaly được nhìn thấy ngay khi sinh.   Phương pháp điều trị Cho tới nay chưa có phương pháp điều trị được biết đến hoặc điều trị tiêu chuẩn cho căn bệnh này. Điều mẹ có thể làm là chuẩn bị thật tốt cho thai kì của mình bằng cách thường xuyên đi khám thai, bổ sung dưỡng chất, đặc biệt là axit folic đầy đủ trước và trong quá trình mang thai, đặc biệt mẹ cần giữ cho tâm trạng thật thoải mái, vui vẻ trong suốt quá trình mang thai mẹ nhé!