Hội chứng Fragile X là một tình trạng di truyền gây ra một loạt các vấn đề phát triển bao gồm khuyết tật học tập và suy giảm nhận thức. Thông thường, nam giới có xu hướng có triệu chứng nặng hơn so với nữ giới. Những người bị ảnh hưởng thường chậm phát triển khả năng nói và ngôn ngữ ở tuổi lên 2. Hầu hết nam giới mắc hội chứng X bị thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, trong khi 1/3 nữ giới bị ảnh hưởng bị thiểu năng trí tuệ. Trẻ mắc hội chứng Fragile X cũng có thể có hành vi lo lắng và hiếu động như hành động bồn chồn hoặc bốc đồng. Họ có thể bị rối loạn thiếu tập trung (ADD), bao gồm khả năng suy yếu để duy trì sự chú ý và khó tập trung vào các nhiệm vụ cụ thể. Khoảng một phần ba số người mắc hội chứng X mong manh có các đặc điểm của rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến giao tiếp và tương tác xã hội. Động kinh xảy ra ở khoảng 15% nam giới và khoảng 5% nữ giới mắc hội chứng Fragile X. Hầu hết nam giới và khoảng một nửa nữ giới mắc hội chứng Fragile X có các đặc điểm thể chất đặc trưng trở nên rõ ràng hơn theo tuổi tác. Những đặc điểm này bao gồm khuôn mặt dài và hẹp, tai lớn, hàm và trán nổi bật, ngón tay linh hoạt khác thường, bàn chân bẹt và ở nam giới, tinh hoàn mở rộng (macroorchidism) sau tuổi dậy thì. Hội chứng Fragile X xảy ra ở khoảng 1/ 4.000 nam và 1/ 8.000 nữ.   Nguyên nhân dẫn tới Hội chứng Fragile X Hội chứng Fragile X được gây ra bởi sự mở rộng hoặc kéo dài của gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X, được gọi là đột biến gen. Nhiễm sắc thể X là một trong hai nhiễm sắc thể xác định giới tính. Khi gen kéo dài, nó sẽ ngừng sản xuất một loại protein có liên quan đến sự phát triển của não và các chức năng khác. Nữ có hai nhiễm sắc thể X và ở nam có một X và một Y. Thông thường, nhiễm sắc thể X chứa từ 6 đến 50 lần lặp lại một gen (gen FMR1) chịu trách nhiệm sản xuất protein quan trọng cho sự phát triển não bình thường. Ở một số người, gen này có thể chứa từ 50 đến 200 lần lặp lại. Đây được gọi là tiền đột biến Fragile X (Fragile X premutation). Một người nào đó nếu có tiền đột biến này được gọi là “người vận chuyển”. FXS được gây ra khi gen này kéo dài tới hơn 200 lần lặp lại gây cản trở quá trình sản xuất protein bình thường và sự phát triển não bình thường. Gen Fragile X có thể được truyền qua mỗi thế hệ. Con gái sinh ra từ những người bố có tiền đột biến sẽ thừa hưởng nhiễm sắc thể X của bố nên sẽ trở thành người mang mầm bệnh. Con trai sinh ra từ người bố có tiền đột biến do không được thừa hưởng nhiễm sắc thể X của nố nên không bị ảnh hưởng bởi Fragile X. Bởi vì nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, trẻ em thuộc giới tính sinh ra từ người mẹ mang tiền đột biến có tới 50% khả năng thừa hưởng gen bị đột biến. Nếu chúng thừa hưởng gen bị đột biến, chúng sẽ là người mang gen hoặc có mắc hội chứng Fragile X. Đột biến Fragile X thường tăng khi truyền từ mẹ sang con và qua các thế hệ của một gia đình. Điều này có nghĩa là trẻ em sinh ra với Fragile X thường xuyên xuất hiện trong các gia đình không có tiền sử thiểu năng trí tuệ.   Triệu chứng của hội chứng Fragile X 1. Thiểu năng trí tuệ, từ nhẹ đến nặng 2. Thiếu chú ý và hiếu động, đặc biệt là ở trẻ nhỏ 3. Lo lắng và tâm trạng không ổn định 4. Hành vi tự kỷ, chẳng hạn như vỗ tay và không nhìn vào mắt 5. Các vấn đề tích hợp cảm giác, chẳng hạn như quá mẫn cảm với tiếng ồn lớn hoặc đèn sáng 6. Chậm nói 7. Co giật (động kinh) ảnh hưởng đến khoảng 25% những người mắc hội chứng Fragile X   Dấu hiệu về ngoại hình Những đặc điểm này có thể khó nhận ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nhưng đôi khi trở nên rõ ràng hơn theo tuổi tác. Không phải ai với Fragile X cũng có tất cả những dấu hiệu này. 1. Khuôn mặt dài, tai to nổi bật, bàn chân bẹt 2. Khớp lỏng lẻo, đặc biệt là ngón tay 3. Trương lực cơ thấp 4. Bé trai có thể có tinh hoàn lớn sau tuổi dậy thì   Điều trị Không có cách điều trị duy nhất cho hội chứng Fragile X, nhưng có những phương pháp điều trị giúp giảm thiểu các triệu chứng của tình trạng này. Các trường hợp mắc Fragile X sẽ cần được giáo dục, trị liệu và uống thuốc phù hợp có cơ hội sử dụng tốt nhất tất cả các khả năng và kỹ năng cá nhân của họ. Ngay cả những người khuyết tật trí tuệ hoặc phát triển cũng có thể học cách thành thạo nhiều kỹ năng tự giúp đỡ.   Can thiệp sớm rất quan trọng. Bởi vì một bộ não trẻ nhỏ vẫn đang hình thành, can thiệp sớm mang lại cho trẻ sự khởi đầu tốt nhất có thể và cơ hội lớn nhất để phát triển đầy đủ các kỹ năng. Trẻ càng mắc hội chứng Fragile X càng được điều trị sớm thì càng có nhiều cơ hội cải thiện. Gia đình có thể sẽ cần đến sự hỗ trợ của: - Một bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ nắm rõ và có khả năng chuẩn đoán các triệu chứng và ảnh hưởng của hội chứng Fragile X - Một nhà tâm lý học làm việc theo mô hình gia đình, nhận ra tác động của khuyết tật đối với các gia đình để hỗ trợ cuộc sống hàng ngày bao gồm hỗ trợ hành vi giao tiếp, hỗ trợ cảm xúc xã hội và giáo dục. - Một chuyên gia trị liệu sử dụng các kỹ thuật tích hợp cảm giác để cải thiện quản lý hành vi và học tập. - Một nhà trị liệu ngôn ngữ và giao tiếp để xác định và cải thiện nhu cầu giao tiếp và cung cấp các cách thức để phát triển sự hiểu biết và sự tiếp cận thông tin của họ và học cách giảm lo lắng. - Một chuyên gia vật lý trị liệu để giúp cải thiện cơ bắp, sự phối hợp và các kỹ năng vận động tinh và thô. - Một nhà giáo dục đặc biệt để cải thiện khả năng và cài đặt học tập với mục đích đưa người đó vào một phần hoặc toàn bộ hệ thống giáo dục chính thức khi khả năng của họ được cải thiện.