Tam máu bẩm sinh - Beta healassemia là một rối loạn máu di truyền được truyền qua gen của cha mẹ. Nó là một dạng thiếu máu.Thiếu máu là một tế bào hồng cầu thấp hoặc mức độ huyết sắc tố thấp. Huyết sắc tố là một phần của hồng cầu. Nó mang oxy đến các cơ quan, mô và tế bào. Tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến việc sản xuất huyết sắc tố. Có nhiều loại tan máu bẩm sinh khác nhau. Mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu phụ thuộc vào loại con bạn mắc phải.     Các loại tan máu bẩm sinh 1. Tan máu bẩm sinh dạng trầm trọng (còn được gọi là bệnh thiếu máu Cooley): Đây là loại tan máu bẩm sinh nghiêm trọng nhất. Nó thường được xác định trong 2 năm đầu đời của trẻ. Trẻ thường cần truyền máu thường xuyên. Điều này có thể gây ra vấn đề nghiêm trọng với quá tải sắt 2. Tan máu bẩm sinh dạng trung: Loại tan máu bẩm sinh này phổ biến trên toàn thế giới. Nó cũng có thể được gây ra bởi huyết sắc tố bất thường. Hoặc có nhiều hơn một loại huyết sắc tố bất thường. Nó thường được tìm thấy muộn hơn thalassemia dạng trầm trọng và không cần truyền máu 3. Tan máu bẩm sinh dạng nhẹ: thường không có ảnh hưởng đến sức khỏe, chỉ biết khi thử máu.   Những đứa trẻ nào có nguy cơ bị tan máu bẩm sinh? Tan máu bẩm sih là một vấn đề di truyền. Nó được truyền từ cha mẹ sang con cái. - Tan máu bẩm sinh dạng trầm trọng được di truyền khi hai cha mẹ mang mầm bệnh tan máu bẩm sih dạng nhẹ truyền nó cho con của họ. Mỗi đứa trẻ của hai cha mẹ mang mầm bệnh có 25% mắc bệnh tan máu bẩm sinh dạng trầm trọng. - Tan máu bẩm sinh dạng nhẹ được di truyền khi hai cha mẹ mang mầm bệnh truyền lại cho con của họ. Mỗi đứa trẻ của hai cha mẹ mang mầm bệnh có 50% khả năng bị tan máu bẩm sinh dạng nhẹ.   Các triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ Các triệu chứng của tan máu bẩm sinh trầm trọng ở trẻ xuất hiện từ 6 đến 24 tháng. Bao gồm: - Tăng trưởng và phát triển kém - Da nhợt nhạt - Các vấn đề về ăn uống - Bệnh tiêu chảy - Khó chịu, quấy khóc - Sốt - Bụng sưng do lá lách sưng Hai anh em Việt và Nam tháng nào cũng phải vào viện điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Ảnh: N.P   Các triệu chứng của tan máu bẩm sinh dạng trung xảy ra ở tuổi muộn hơn, bao gồm: - Da nhợt nhạt hoặc vàng - Sỏi mật - Gan và lá lách mở rộng - Cấu trúc xương thay đổi - Loét chân hoặc lở loét - Xương mềm Trẻ bị tan máu bẩm sinh dạng nhẹ bị thiếu máu, nhưng thường không có triệu chứng. Làm thế nào để chuẩn đoán tan máu bẩm sinh ở trẻ? Các bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra lịch sử sức khỏe gia đình, kiểm tra thể chất của bé và tiến hành các xét nghiệm như: Công thức máu toàn bộ (CBC): Công thức máu toàn phần kiểm tra các tế bào hồng cầu và bạch cầu, tế bào đông máu (tiểu cầu) và đôi khi là các tế bào hồng cầu trẻ. Nó bao gồm huyết sắc tố và thể tích khối hồng cầu, và nhiều chi tiết hơn về các tế bào hồng cầu. Phết tế bào ngoại vi: Một mẫu máu nhỏ được kiểm tra dưới kính hiển vi để xem chúng có bất thường không. Điện di hemoglobin: Xét nghiệm này đo các loại và số lượng huyết sắc tố. Xét nghiệm sắt trong máu: Những nghiên cứu kiểm tra thiếu máu thiếu sắt. Xét nghiệm DNA: Những xét nghiệm tìm kiếm khiếm khuyết gen. Xét nghiệm DNA có thể tìm thấy người mang mầm bệnh tan máu bẩm sinh.   Điều trị tan máu bẩm sinh Việc điều trị thường phụ thuộc vào các triệu chứng, tuổi và sức khỏe nói chung của con bạn. Nó cũng sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Đối với tan máu bẩm sinh nghiêm trọng: - Truyền máu thường xuyên (máu từ người hiến khỏe mạnh) - Tiến hành tiêm vắc-xin viêm gan B. - Thuốc (để cắt giảm lượng sắt trong cơ thể, được gọi là liệu pháp thải sắt) - Ghép tế bào gốc hoặc ghép máu cuống rốn - Các phương pháp điều trị khác đang được nghiên cứu, bao gồm liệu pháp gen.   Đối với tan máu bẩm sinh dạng trung: - Có thể truyền máu - Cắt bỏ lá lách - Sử dụng axit folic - một loại vitamin cần thiết để tạo ra huyết sắc tố   Các biến chứng của tan máu bẩm sinh ở trẻ là gì? Biến chứng do truyền máu thường xuyên có thể xảy ra khi trẻ khoảng 10 hoặc 11 tuổi. Bé đang có quá nhiều chất sắt trong cơ thể. Các biến chứng bao gồm: - Chậm tăng trưởng và phát triển, bao gồm cả phát triển cơ quan sinh dục. - Các vấn đề về tim, gan và lách - Các vấn đề về hệ thống nội tiết (ví dụ, bệnh tiểu đường hoặc các vấn đề về tuyến giáp) - Chứng cục máu - Loãng xương - Trẻ em bị tan máu bẩm sinh dạng trung cũng có thể bị biến chứng do quá tải sắt.   Chăm sóc trẻ bị thai máu bẩm sinh Khám sức khỏe định kỳ Truyền máu thường xuyên Tránh bổ sung sắt Trao đổi với bác sĩ về các vấn đề phát sinh