Bệnh lùn ngày càng trở nên ít gặp hơn trong xã hội hiện tại, tuy nhiên đây vẫn là một nỗi lo lắng đối với bất kì bậc cha mẹ nào đang mang thai. Theo thống kê y học, xác suất bị mắc bệnh lùn là 50% đối với trường hợp di truyền, vậy nếu bố mẹ bình thường thì có khả năng con bị bệnh lùn không? Có cách nào để phòng ngừa không? Chúng ta sẽ cùng tìm hiểu ngay sau đây. Bệnh lùn là gì? Bệnh lùn là một bệnh hiếm gặp chủ yếu do "di truyền" hoặc "đột biến gen", dẫn đến sụn phát triển không đầy đủ. Với những trường hợp "đột biến gen" thì có thể xác định mắc bệnh ngay từ khi chưa sinh ra, hiện tại chưa có cách chữa trị, chỉ có thể chẩn đoán bằng cách khám thai định kì hoặc kiểm tra sự phát triển của trẻ sau khi sinh. Người bị mắc bệnh lùn phát triển trí não giống như một người bình thường, nhưng do bị đột biến gen bẩm sinh, nên dễ gặp các biến chứng như tràn dịch não, đột tử, thoát vị đĩa đệm, xương spurs, tê chân tay , viêm tai giữa và viêm xoang.  Cô bé Jessica 6 tuổi chỉ cao 88cm, thấp hơn anh trai 7 tuổi rất nhiều   Bệnh lùn di truyền như thế nào? Vì bệnh lùn là do biến đổi gen nên người bình thường có tỷ lệ mắc bệnh là từ 1/25.000 đến 1/40.000. Mặc dù xác suất không cao nhưng con của người mắc bệnh lại có khả năng bị di truyền rất cao. Tuy nhiên không phải là 100% với các trường hợp như sau: 1. Vợ hoặc chồng một trong hai người bị loạn sản sụn thì cơ hội sinh con bị bệnh lùn là 50%, ngược lại, cơ hội sinh con bình thường cũng là 50%. 2. Nếu một đứa trẻ được sinh ra không bị mắc bệnh lùn, điều đó có nghĩa là bé không bị biến đổi gen, do đó, cơ hội sinh con lùn trong thế hệ tiếp theo sẽ giống như người bình thường (1 / 25.000 đến 1 / 40.000). 3. Theo thống kê, hơn 80% người mắc bệnh lùn có cha mẹ bình thường, có nghĩa là loạn sản sụn là do tự biến đổi gen. 4. Cha mẹ bình thường sinh con đầu bị bệnh lùn thì xác suất con thứ hai bị bệnh cao hơn người bình thường, khoảng 2/1000.   Bệnh lùn có thể phòng ngừa không? Hiện tại chưa có cách để phòng ngừa triệt để bệnh lùn, nhưng có thể giảm xác suất bé bị bệnh lùn bằng cách bổ sung dinh dưỡng và khám thai định kì để kịp thời theo dõi tình trạng của bé.   Chế độ dinh dưỡng trước khi sinh Ngay từ khi bắt đầu mang thai, cần chú ý đến việc cân bằng dinh dưỡng, ví dụ như, hãy chú ý hơn đến chế độ ăn uống cân bằng, chẳng hạn như axit folic có thể ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh ở thai nhi và lecithin để giúp phát triển trí não của bé, các mẹ nhớ chú ý bổ sung cho con kịp thời và phù hợp nhé.   Khám thai định kì Khám thai định kì rất quan trọng giúp mẹ có thể kịp thời nắm bắt tình trạng của thai nhi, để biết được bé có bị bệnh lùn hay không thì nên kiểm tra sau tuần thứ 24 là chính xác nhất Điều quan trọng là phụ nữ có thai thường xuyên được kiểm tra và tự bảo vệ mình khỏi thai nhi, thường là kiểm tra chính xác hơn sau 24 tuần mang thai. Nếu mẹ nào cảm thấy chưa yên tâm khi siêu âm thì có thể thực hiện chọc ối Nếu không cảm thấy thoải mái khi sử dụng siêu âm, bạn cũng có thể thực hiện chọc ối. Tuy nhiên bất cứ hình thức nào thì độ chính xác cũng chỉ tầm từ 60-80% nên các mẹ cũng cần chuẩn bị tốt tâm lý nhé!   Quan sát sự phát triển của bé sau sinh Thông thường, em bé sẽ phát triển theo bảng cân nặng và chiều cao tiêu chuẩn, bao gồm vận động thô, vận động tinh và phát triển ngôn ngữ vv. Tuy nhiên em bé bị bệnh lùn thường có hiện tượng phát triển chậm, ví dụ như em bé 3, 4 tháng tuổi khó có thể kiểm soát chuyện động đầu, hoặc bé đến tận 2, 3 tuổi mới bắt đầu biết đi, đây đều là dấu hiệu của bệnh lùn. Note: Hầu hết xương được tạo thành từ sụn trong giai đoạn bào thai. Sụn chuyển thành xương qua quá trình cốt hóa. Nếu bị loạn sản sụn, đa số sụn không có khả năng chuyển thành xương. Nguyên nhân được cho là do đột biến ở gen FGFR3. Gen FGFR3 điều khiển cơ thể sản xuất những protein cần thiết cho sự phát triển và tồn tại của xương. Đột biến ở gen FGFR3 làm protein bị kích hoạt quá mức làm suy yếu quá trình phát triển xương. Đây là nguyên nhân dẫn tới bị bệnh lùn.