Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là gì? Teo cơ tủy sống (SMA) là một tình trạng di truyền gây ra yếu cơ và teo cơ, đây là một tình trạng di truyền khiến các tế bào thần kinh ở phần dưới của não và tủy sống bị phá vỡ và chết. Điều này xảy ra, là khi não sẽ ngừng gửi tín hiệu đến cơ bắp của cơ thể. Ở trẻ em, SMA có thể ảnh hưởng đến khả năng bò, đi, ngồi và kiểm soát cử động của trẻ. SMA nặng có thể làm hỏng các cơ được sử dụng để bé thở và nuốt. Ở trẻ lớn hơn, có thể gặp khó khăn khi đi lại và khó làm chủ các công việc đơn giản của cuộc sống hàng ngày, như chải tóc. Các dạng của bệnh teo cơ tủy sống Có bốn loại SMA, được phân loại theo mức độ nghiêm trọng của bệnh và độ tuổi bắt đầu có triệu chứng: Loại I: Còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann, đây là loại phổ biến và nghiêm trọng nhất, nó thường bắt đầu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh từ sơ sinh đến 6 tháng tuổi, với hầu hết các bé có dấu hiệu của bệnh sau 3 tháng, một số phát triển các rối loạn trước khi sinh. Các dấu hiệu khác của SMA loại I bao gồm: • Vấn đề về hô hấp • Khó nuốt • Tăng trưởng kém • Bất thường khớp Loại II: Còn được gọi là SMA trẻ sơ sinh mãn tính, bắt đầu ảnh hưởng đến trẻ em từ 6 đến 18 tháng tuổi. Trẻ em bị ảnh hưởng thường có thể duy trì tư thế ngồi mà không cần hỗ trợ nhưng không thể đi lại. Loại III: Loại này còn được gọi là bệnh Kugelberg-Welander hoặc teo cơ tủy sống vị thành niên, bắt đầu ảnh hưởng đến trẻ em ngay từ 18 tháng tuổi hoặc muộn nhất là ở tuổi vị thành niên, đây là dạng SMA nhẹ nhất ở trẻ em. Những người mắc SMA loại III có thể đứng và đi độc lập, nhưng khả năng di chuyển ngày càng hạn chế theo tuổi tác. Loại IV: Là dạng trưởng thành của rối loạn. Hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi loại này bắt đầu có các triệu chứng sau 35 tuổi, và các triệu chứng này dần dần trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Vì nó phát triển chậm, nhiều người mắc SMA loại IV không biết rằng họ mắc bệnh này cho đến nhiều năm sau khi các triệu chứng bắt đầu. Những người bị ảnh hưởng có thể bị suy giảm vận động nhẹ như: • Dần dần yếu cơ • Run rẩy (một dạng co thắt cơ bắp không tự nguyện) • Co giật • Khó thở nhẹ Nguyên nhân bị teo cơ tủy sống (SMA) SMA thường do di truyền, khi mà cha hoặc mẹ có 1 gen đột biến hoặc thiếu gen liên kết. Hầu hết các trường hợp SMA là do thiếu hụt một loại protein đặc biệt gọi là SMN (survival of motor neurons). Tế bào thần kinh vận động cần protein này để hoạt động và gen mang protein này được gọi là SMN1. Khi mỗi cha mẹ truyền cho con của họ một nhiễm sắc thể có gen SMN1 bị đột biến hoặc bị thiếu, protein không được tạo ra và tế bào thần kinh vận động sẽ chết, dẫn đến bị SMA. Nếu một đứa trẻ nhận được gen SMN1 đột biến từ một người bất kỳ là người cha hoặc người mẹ, đứa trẻ sẽ là người mang SMA. Điều đó có nghĩa là đứa trẻ có thể sẽ không có bất kỳ dấu hiệu nào của việc mắc SMA, nhưng sau này có thể truyền nó cho con của mình. Nếu hai người mang SMA có con với nhau, có 1 trong 4 khả năng con của họ sẽ bị SMA. Người mang SMA là tương đối phổ biến với tỉ lệ cứ 40 người thì có 1 người mang gen này. SMA được chẩn đoán như thế nào? Các biện pháp sau có thể áp dụng để chẩn đoán SMA: Các biện pháp sau có thể áp dụng để chẩn đoán SMA • Xét nghiệm di truyền: Đây là cách phổ biến nhất để kiểm tra SMA. Kiểm tra kiểm tra xóa hoặc biến thể trong gen SMN1. • Sinh thiết cơ: Đây là khi các bác sĩ lấy một mẫu cơ nhỏ để kiểm tra dưới kính hiển vi. • Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) Điều trị SMA Thật không may, không có cách chữa trị khỏi SMA. Các phương pháp điều trị đối với SMA khác nhau dành cho mỗi trẻ em khác nhau, tùy thuộc vào độ tuổi và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Mục tiêu của điều trị là làm giảm các triệu chứng cụ thể, duy trì chức năng và tăng cường khả năng vận động của trẻ càng lâu càng tốt, và tối đa hóa sự độc lập và chất lượng cuộc sống của trẻ. Trẻ em mắc SMA thường đòi hỏi sự chăm sóc liên tục trong suốt cuộc đời từ nhiều loại bác sĩ khác nhau, bao gồm bác sĩ phổi, bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình, bác sĩ tiêu hóa, chuyên gia dinh dưỡng và bác sĩ trị liệu.
