Bất thường nhiễm sắc thể là gì?  Bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi thai nhi có số lượng nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể không chính xác về mặt cấu trúc. Những bất thường nhiễm sắc thể có thể phát triển thành dị tật bẩm sinh cho em bé, trẻ sinh ra với hội chứng Down hoặc sẩy thai sớm trong khoảng 3 tháng đầu.  Nhiễm sắc thể là gì Cơ thể chúng ta được tạo ra bởi các tế bào. Nhiễm sắc thể là các cấu trúc giống như sợi nằm trong phần trung tâm (nhân) của các tế bào sống. Nhiễm sắc thể rất quan trọng vì chúng chứa các gen quyết định các đặc điểm thể chất, nhóm máu và thậm chí mức độ nhạy cảm của cơ thể đối với một số bệnh. Một gen là gì? Một gen là một phần xác định thông tin di truyền có chứa các hướng dẫn cần thiết cho một chức năng cụ thể của một tế bào hoặc quá trình tế bào để sản xuất một loại protein cụ thể. Nhiễm sắc thể bất thường liên quan đến sẩy thai Bất thường nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân chính gây sẩy thai trong ba tháng đầu. Trong trường hợp sẩy thai sớm, do bất thường nhiễm sắc thể đã ngăn ngừa thai nhi phát triển bình thường. Khi điều này xảy ra, hệ thống miễn dịch sẽ thường đáp ứng bằng cách tự nhiên chấm dứt thai kỳ. Hầu hết các bất thường về gen không dẫn đến sự bất thường ở em bé trừ khi một gen bất thường được di truyền từ cả mẹ và cha. Thông thường, nếu chỉ có một bản sao của gen bị lỗi, thì bản sao gen tốt khác từ cha mẹ sẽ đảm nhận di truyền. Theo thống kê cho thấy, có hơn 50% trường hợp sảy thai trong giai đoạn đầu của thai kỳ là do sự bất thường của nhiễm sắc thể. Có khoảng 0,5 đến 1 phần trăm của tất cả các ca sinh nở, em bé được phát hiện có bất thường về nhiễm sắc thể. Hội chứng Down Hội chứng Down là một hội chứng phổ biến được biết đến do có sự bất thường về nhiễm sắc thể, nó gây ra bởi một bản sao thêm của nhiễm sắc thể gọi là nhiễm sắc thể 21, nó còn được gọi bởi cái tên là rối loạn này là trisomy 21. Hội chứng Down không phổ biến, nhưng khả năng sinh con bị ảnh hưởng tăng lên khi người mẹ già đi. Và nếu lần mang thai trước bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down, nguy cơ này của người mẹ tăng gấp ba lần.  Ngoài hội chứng Down ra, bất thường về nhiễm sắc thể còn có sự hiện diện của các rối loạn khác đó là Trisomy 18, Trisomy 13 và hội chứng Klinefelter. Hội chứng Trisomy 18, còn được gọi là hội chứng Edwards, rối loạn này được đặc trưng bởi trọng lượng sơ sinh thấp, đầu nhỏ bất thường và các khuyết tật khác đe dọa đến tính mạng, thường gây tử vong trước khi sinh hoặc trong năm đầu tiên của cuộc đời. Hội chứng Trisomy 13, còn được gọi là hội chứng Patau, có thể gây ra khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng cũng như dị tật tim, mắt kém phát triển, thừa ngón tay hoặc ngón chân, sứt môi (hở hàm ếch) và bất thường não hoặc tủy sống. Với trẻ sơ sinh, thường bị tử vong trong những ngày hoặc tuần đầu tiên của cuộc đời. Hội chứng Klinefelter, còn được gọi là hội chứng XXY, nó là kết quả của một nhiễm sắc thể X thêm ở nam giới. Nó có liên quan đến tỷ lệ vô sinh và rối loạn chức năng tình dục cao. Hội chứng này thường không được biết đến cho đến khi dậy thì, khi nó được đặc trưng bởi cơ bắp yếu, tầm vóc cao, cơ thể lông lá và bộ phận sinh dục nhỏ.  Làm sao để biết em bé có bất thường về nhiễm sắc thể Xét nghiệm là cách để chẩn đoán em bé của bạn có bị bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Đến cuối tam cá nguyệt đầu tiên, bạn có thể chọn làm xét nghiệm sàng lọc có thể cung cấp cho bạn khả năng em bé của bạn có bất thường về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này dựa trên tuổi của bạn, xét nghiệm có thể bao gồm siêu âm, xét nghiệm máu, chọc ối và các xét nghiệm xâm lấn tối thiểu khác. Nó thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 15 của thai kỳ.