Chứng loạn sản Campomelic là gì?  Chứng loạn sản Campomelic là một rối loạn nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển của bộ xương, hệ thống sinh sản và các bộ phận khác của cơ thể. Tình trạng này thường đe dọa tính mạng trong thời kỳ sơ sinh. Đây là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp và có nhiều dị thường. Trẻ được sinh ra với chứng sản loạn có thể bị cong (gập) ở những xương dài ở chân hoặc cánh tay. Trẻ em bị chứng loạn sản cũng thường có chân ngắn, hông bị trật khớp, xương bả vai kém phát triển, có 11 cặp xương sườn thay vì 12, bất thường xương ở cổ và bàn chân hướng chổng lên. Nhiều trẻ mắc chứng loạn sản campomelic sẽ có bộ phận sinh dục ngoài không nhìn rõ nam hay là nữ. Trẻ em bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sản Campomelic sẽ có các đặc điểm trên khuôn mặt như cằm nhỏ, đôi mắt nổi bật và khuôn mặt phẳng. Họ cũng có một cái đầu lớn so với kích thước cơ thể của họ.  Triệu chứng và dấu hiệu của chứng loạn sản Campomelic Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm: •    Đầu to so với kích thước cơ thể •    Hông trật khớp •    Xương bả vai kém phát triển •    11 cặp xương sườn thay vì 12 •    Bàn chân bị xoay bất thường (bàn chân) •    Có đặc điểm khuôn mặt đặc biệt như cằm nhỏ, đôi mắt nổi bật và khuôn mặt phẳng. •    Bộ phận sinh dục nhìn bên ngoài không rõ nam hay nữ •    Hội chứng Pierre Robin, bao gồm một lỗ mở trên vòm miệng (hở hàm ếch), lưỡi thụt và hàm dưới nhỏ. •    Khi sinh ra xương chân ngắn và cong, và đôi có những nếp da gập nhăn ở cánh tay và chân. •    Những trẻ sốt sót từ thời thơ ấu có thể bị vẹo cột sống hoặc dị thường xương cổ, chèn ép tủy sống, khi chúng già đi. •    Những người mắc chứng loạn sản campomelic cũng có thể có tầm vóc ngắn và mất thính lực. •    Sụn yếu làm hình thành trên đường hô hấp trên, sự bất thường này chặn một phần đường thở và gây khó thở. Suy hô hấp do lồng ngực kém phát triển là triệu chứng nghiêm trọng nhất của hội chứng campomelic. Phổi có thể không có đủ không gian để phát triển đúng cách do lồng ngực kém phát triển. Nguyên nhân của chứng loạn sản  Chứng sản loạn có thể là một sự thừa hưởng của đột biến gen. Sự thay đổi (đột biến) trong một bản sao của gen SOX9 trên nhiễm sắc thể 17, hoặc sự xáo trộn trong quy định của gen này gây ra hội chứng campomelic. Nhiều cha mẹ không bị ảnh hưởng nhưng sinh con ra bị ảnh hưởng. Điều này có thể là do một cha mẹ có hỗn hợp tế bào tinh trùng hoặc trứng với gen SOX9 bình thường và bất thường (bệnh khảm tuyến sinh dục). CD được thừa hưởng như một điều kiện thống trị tự phát. Điều này có nghĩa rằng: •    Chỉ có một bản sao của gen SOX9 cần có đột biến để một người có chứng loạn sản Campomelic này. Bản sao khác của gen hoạt động bình thường nhưng không đủ để ngăn chặn một người có. •    Một người bị chứng sản loạn Campomelic có 50% cơ hội trong mỗi lần mang thai khi truyền tình trạng di truyền này cho đứa trẻ. •    Nguy cơ đối với anh chị em ruột (anh chị em) của một người bị chứng sản loạn Campomelic phụ thuộc vào việc cha mẹ có chứng sản loạn Campomelic hay không. Chẩn đoán Trước khi sinh, CD có thể được chẩn đoán bằng cách kiểm tra DNA lấy từ thai nhi. Điều này có thể thực hiện theo một trong những cách sau: •    Chọc ối sau tuần thứ 15 của thai kỳ •    Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ Điều này được thực hiện khi mà đứa trẻ có cha mẹ hoặc mẹ chẩn đoán mắc chứng sản loạn Campomelic. Phân tích DNA của máu có thể xác nhận đột biến gen SOX9. Sau khi sinh, chẩn đoán dựa trên chụp X quang đốt sống, hông, ngực, chân và bàn chân, siêu âm thận và siêu âm tim. Điều trị chứng sản loạn  Trẻ sơ sinh mắc chứng loạn sản Campomelic thường tử vong ngay sau khi sinh do suy hô hấp, nhưng 5 đến 10% cá nhân sống sót. Các biến chứng như cột sống cong gù, nhiễm trùng đường hô hấp tái phát, giảm thính lực, khó khăn trong học tập từ nhẹ đến trung bình, kích thước nhỏ và trật khớp hông có thể phát sinh khi bệnh nhân già đi. Việc điều trị chính là hộ trợ cũng như cải thiện các triệu chứng cho trẻ và tùy thuộc vào tình trạng trẻ đang gặp phải. Trẻ em bị chứng loạn sản Campomelic có thể có cuộc sống trọn vẹn nếu chúng được chăm sóc chu đáo, chu đáo từ cha mẹ và các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Điều trị hở hàm ếch Phẫu thuật hở hàm ếch sẽ được phẫu thuật khi trẻ vẫn còn nhỏ Điều trị các vấn đề về xương và khớp Bàn chân và trật khớp hông được quản lý bởi các bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình. Chúng thường yêu cầu sử dụng nẹp, phôi và đôi khi phẫu thuật. Điều trị dị tật cột sống Biến dạng cột sống như mất ổn định của cột sống cổ (trên) và vẹo cột sống tiến triển phải được theo dõi. Khắc phục cho bệnh nhân có cơ quan sinh dục không rõ ràng Khi cơ quan sinh dục bên trong không phù hợp với trang điểm của nhiễm sắc thể, các tuyến sinh dục (tinh hoàn hoặc buồng trứng) đôi khi được loại bỏ. Điều trị mất thính lực Trẻ em bị chứng loạn sản Campomelic yêu cầu đánh giá thính giác định kỳ để theo dõi mọi tình trạng xấu đi của thính giác hoặc cần được đeo máy trợ thính.