Rối loạn di truyền xảy ra khi nhiễm sắc thể hoặc gen của em bé thay đổi hoặc có phần thiếu hoặc thừa gây ra những bất thường về thể chất hoặc bệnh tật khi được sinh ra.  Trong cơ thể chúng ta có hàng triệu tế bào. Trong mỗi tế bào, có 46 nhiễm sắc thể và được tìm thấy trong 23 cặp phù hợp. Một nửa số nhiễm sắc thể được truyền từ mẹ của một người và một nửa từ cha. Những nhiễm sắc thể này mang DNA hoặc gen của chúng ta hướng dẫn cơ thể hình thành, phát triển và hoạt động bao gồm cả cấu tạo khuôn mặt, màu mắt đến nguy cơ mắc bệnh. Khi một thay đổi có hại xảy ra trong các hoạt động này, nó có thể thay đổi cách em bé phát triển. Em bé bị rối loạn di truyền có thể có nguy cơ chậm phát triển tinh thần và thể chất, bất thường về thể chất và các bệnh suốt đời. Một số rối loạn di truyền là sự thay đổi di truyền được truyền từ cha mẹ của họ. Những thay đổi di truyền khác có thể xảy ra lần đầu tiên ở em bé. Cha mẹ có thể mang một sự thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể mà không nhận ra nó, vì nó có thể không gây ra cho họ bất kỳ vấn đề sức khỏe nào. Các yếu tố rủi ro đối với rối loạn di truyền Các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền bao gồm: •    Có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền •    Từng có thai trong quá khứ liên quan đến dị tật bẩm sinh •    Cha mẹ có một bất thường nhiễm sắc thể •    Tuổi mẹ cao (35 tuổi trở lên) •    Tuổi cha cao (40 tuổi trở lên) •    Nhiều lần sảy thai hoặc thai chết lưu •    Tiếp xúc với thứ gì đó như thuốc hoặc nhiễm trùng gây ra các vấn đề nhất định •    Sử dụng thụ tinh nhân tạo (IVF) và các thủ tục khác thao túng trứng và tinh trùng •    Mang thai nhiều hơn một em bé •    Tình trạng sức khỏe trước khi mang thai như bệnh tiểu đường Một số dị tật bẩm sinh, chậm phát triển và / hoặc bệnh có thể do tiếp xúc trước khi sinh với thuốc, rượu hoặc các yếu tố môi trường khác. Các loại rối loạn cho thai nhi  Có một số loại rối loạn có thể thấy trong thai kỳ: Rối loạn gen đơn xảy ra khi một sự thay đổi trong một gen gây ra một bệnh. Ví dụ như xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs, bệnh máu khó đông và hội chứng Marfan. Bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi thiếu hoặc có thêm nhiễm sắc thể, hoặc các mảnh nhiễm sắc thể. Hội chứng Down, bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất, được gây ra bởi số lượng nhiễm sắc thể thêm 21. Bất thường nhiễm sắc thể có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc chúng có thể xảy ra tình cờ. Các rối loạn đa yếu tố hoặc phức tạp được gây ra bởi sự kết hợp của các yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường, khiến cho việc dự đoán ai có thể gặp nguy hiểm có thể gặp khó khăn hơn. Các ví dụ bao gồm khuyết tật tim, sứt môi hoặc hở hàm ếch và tật nứt đốt sống. Rối loạn quái thai xảy ra khi em bé tiếp xúc với các chất trong khi mang thai gây ra những bất thường, còn được gọi là teratogens. Em bé rất nhạy cảm trong ba tháng đầu tiên cũng là khi tất cả các cơ quan đang phát triển. Teratogens bao gồm rượu, thuốc, chì, mức độ phơi nhiễm phóng xạ cao, và một số loại thuốc, nhiễm trùng và các chất độc hại. Làm sao để phát hiện thai nhi có thể có di truyền bất thường hay không? Các xét nghiệm bạn có thể muốn trong thai kỳ bao gồm: Các xét nghiệm chẩn đoán Nhiễm sắc thể và gen của một người có thể được đánh giá bằng cách phân tích một mẫu máu. Ngoài ra, các bác sĩ có thể sử dụng các tế bào từ chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm để phát hiện một số bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gen ở thai nhi. Nếu thai nhi có sự bất thường, các xét nghiệm tiếp theo có thể được thực hiện để phát hiện dị tật bẩm sinh cụ thể. Các xét nghiệm sàng lọc Gần đây, một xét nghiệm sàng lọc đã được phát triển trong đó mẫu máu của thai phụ được phân tích để xác định xem thai nhi có bị rối loạn di truyền nhất định hay không. Xét nghiệm này dựa trên thực tế là máu của người mẹ có chứa một lượng DNA rất nhỏ từ thai nhi. Xét nghiệm này được gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS). NIPS có thể được sử dụng để phát hiện hội chứng Down, trisomy13 hoặc trisomy18 và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác nhưng không được chẩn đoán. Các bác sĩ thường đề nghị thử nghiệm thêm khi phát hiện tăng nguy cơ bất thường về gen.  Phòng ngừa Mặc dù bất thường về nhiễm sắc thể và gen khó tránh khỏi nhưng một số dị tật bẩm sinh đôi khi có thể được ngăn ngừa. Ví dụ, dùng folate (axit folic) để ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh, sàng lọc cha mẹ về tình trạng mang mầm bệnh của một số bất thường di truyền nhất định. Một phôi thai được thụ thai thông qua thụ tinh trong ống nghiệm (ống nghiệm) (IVF) cũng có thể được kiểm tra về bất thường di truyền trước khi nó được chuyển vào tử cung của người phụ nữ.