Để trả lời câu hỏi xét nghiệm trước sinh gồm những gì hãy cùng đi sâu tìm hiểu về nội dung của sàng lọc thông qua từng giai đoạn của thai kỳ như sau: Giai đoạn đầu của thai kỳ (tính từ tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ) Ở giai đoạn đầu của thai kỳ mẹ bầu thực hiện kết hợp giữa phương pháp siêu âm và xét nghiệm NIPT hoặc Double test. Thực hiện siêu âm với mục đích kiểm tra và đo các chỉ số về độ mờ da gáy cùng với chiều dài mũi của em bé,… để đánh giá nguy cơ mắc bệnh Down bẩm sinh. Cùng với đó có thể kết hợp thực hiện xét nghiệm NIPT hoặc Double test nhằm phát hiện những bất thường về thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể ở thai nhi. Giai đoạn giữa của thai kỳ (tính từ tuần thứ 15 đến tuần 22 của thai kỳ) Trong giai đoạn đầu của thai kỳ nếu kết quả siêu âm và xét nghiệm NIPT được bác sỹ kết luận em bé có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh thì mẹ bầu sẽ tiếp tục được thực hiện kiểm tra lần 2. Vậy nội dung xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm những gì ở giai đoạn 2? Ở giai đoạn này, với những bào thai có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh các bác sỹ sẽ không tiến hành xét nghiệm NIPT hay siêu âm lại mà tiến hành kiểm tra dịch ối cho mẹ bầu. Để kiểm tra dịch ối, bác sỹ dùng một ống chích hút để lấy 20ml nước ối của mẹ bầu tiến hành phân tích đánh giá mẫu. Ngược lại, nếu trong giai đoạn đầu của thai kỳ khi thực hiện siêu âm và xét nghiệm NIPT, thai nhi được đánh giá có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh thấp thì mẹ bầu sẽ không cần thực hiện chọc ối. Lúc này mẹ bầu chỉ cần thực hiện siêu âm 4D nhằm chuẩn đoán dị tật qua hình ảnh. Giai đoạn cuối của thai kỳ Giai đoạn cuối cùng của thai kỳ là giai đoạn mẹ bầu không còn phải băn khoăn xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm những gì vì có thể đã hiểu hơn về phương pháp sàng lọc này. Ở giai đoạn những tháng cuối mẹ bầu cần thực hiện siêu âm màu 4D nhẹ nhàng, đơn giản để chẩn đoán kỹ và chính xác hơn về những dị tật có thể gặp ở bé.