Dị tật thai nhi là những khiếm khuyết trên cơ thể của em bé mắc phải ngay khi còn trong bụng mẹ mà có thể đến khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, nhờ vào sự phát triển của y học hiện đại, các bậc cha mẹ có thể phát hiện các dị tật thai nhi ngay từ trong bụng mẹ nhờ vào các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Siêu âm * Siêu âm chẩn đoán giúp phát hiện: - Dị tật đầu: Giãn não thất, não úng thuỷ, dị tật ống thần kinh (thoát vị não, màng não), thai vô sọ - Dị tật tim: Thiểu sản thất trái, đảo gốc động mạch, thiểu sản vách ngăn, hội chứng Ebstein, tứ chứng Fallot, động mạch chủ cưỡi ngựa. - Dị tật lồng ngực: Thoát vị hoành, phổi tuyến nang. - Dị tật hệ tiêu hoá: Teo thực quản, thoát vị rốn, khe hở thành bụng. - Dị tật thận - tiết niệu: Thận ứ nước, thận đa nang, u buồng trứng. - Các dị tật khác: Loạn sản sụn xương, thiểu sản sụn xương, khe hở đốt sống. * Siêu âm đo độ mờ da gáy và xương mũi đạt kết quả chính xác khi thời điểm đo từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, tầm soát ban đầu xem thai nhi có gặp các bất thường nào về nhiễm sắc thể hay mắc hội chứng Down hay không. Sinh thiết gai rau và Chọc hút nước ối Sinh thiết gai rau là thủ thuật thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ, từ 12 – 14 tuần tuổi, giúp kiểm tra dị tật thai nhi. Chọc ối thường được thực hiện khi thai được 16 tuần tuổi trở lên. Chọc ối và sinh thiết gai rau chỉ được thực hiện trên những thai phụ có nguy cơ cao sinh ra những em bé có rối loạn di truyền, do bố và/hoặc mẹ có bệnh di truyền, tiền sử sinh con mắc dị tật hoặc thai phụ trên 35 tuổi. Chọc hút máu cuống rốn Phương pháp chọc dò lấy máu cuống rốn để chẩn đoán những bất thường về di truyền của thai nhi theo chỉ định của bác sĩ khám thai. Kỹ thuật này thực hiện ở thai 11 - 13 tuần tuổi. Xét nghiệm máu mẹ Double test Triple test Double test kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ , tuổi thai,... nhằm đánh giá nguy cơ của bệnh bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Xét nghiệm sàng lọc Double test được thực hiện tốt nhất trong khoảng tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ. Triple test được thực hiện khi thai nhi được 15 - 20 tuần tuổi để tìm ra nguy cơ bị dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác nhất thì nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thai thứ 16 - 18. Xét nghiệm DNA trong máu mẹ Xét nghiệm DNA trong máu mẹ còn gọi là xét nghiệm di truyền không xâm lấn NIPT. NIPT là xét nghiệm DNA của thai trong máu mẹ để sàng lọc bất thường NST của thai: 3 NST 21, 3 NST số 13, 3 NST số 18,... Xét nghiệm di truyền không xâm lấn NIPT được xem là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ, ngay từ #tuần_thai_thứ_9. NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao Việc sàng lọc dị tật thai nhi khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm trong bào thai hay điều trị sớm sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường. Mẹ bầu hãy để lại #comment #inbox để được hỗ trợ các vấn đề về chẩn đoán trước sinh và sàng lọc dị tật thai nhi nhé! -------------- Genlab - Viện Công Nghệ ADN và Phân Tích Di Truyền Địa chỉ: 112 Trung Kính, Hà Nội Website: genlab.vn/ Insta: instagram.com/genlab.112trungkinh/   Youtube: youtube.com/channel/UCXzimwyN3v0Xo1x0xyEW8jw   Hotline: 0968 589 489 - 1800 9696 73 (miễn phí )